法律法规和政策文件：
【部门规章及规范性文件】《新生儿疾病筛查管理办法》（中华人民共和国卫生部令第64号）
【部门规章及规范性文件】《新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)》
【部门规章及规范性文件】《新疆维吾尔自治区新生儿疾病筛查管理办法实施细则》
【部门规章及规范性文件】关于开展2016年出生缺陷预防宣传周活动的通知(国卫办妇幼函〔2016〕960号)
【部门规章及规范性文件】中华人民共和国母婴保健法实施办法(2001年6月20日中华人民共和国国务院令第308号公布根据2017年11月17日《国务院关于修改部分行政法规的决定》修订根据2022年3月29日《国务院关于修改和废止部分行政法规的决定》修订)
【部门规章及规范性文件】国家卫生健康委办公厅关于印发出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）的通知（国卫办妇幼发〔2023〕9号）
【部门规章及规范性文件】《伊犁州新生儿疾病筛查实施方案》（伊州卫发[2023]18号）
服务对象：“四病”和听力筛查:覆盖全县9个乡（镇）。
服务机构信息，包括名称、地点：巩留县人民医院（巩留县蝶湖社区文化路200号）、巩留县妇幼保健计划生育服务中心（巩留县新华西路1号）。
服务时间：全年，夏季上午10:00-14:00、下午16:00-20:00；冬季上午10:00-14:00、下午15:30-19:30。
是否收费：先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)两项免费；先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)两项收费。
服务项目和内容：
（一）服务项目：（1）新生儿遗传代谢病筛查四种疾病(简称四病):先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)。
（2）新生儿听力筛查
（二）项目内容
1.开展新生儿遗传代谢病血片采集工作
严格依照《新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)》的相关要求，完成新生儿遗传代谢病血片采集、送检工作。将确诊的苯丙酮尿症患儿纳入城乡居民基本医疗保险给予特殊饮食治疗与检测费用报销，报销额度为2.5万元/人/年。
2.开展新生儿听力筛查工作
严格按照《新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)》的相关要求，开展新生儿听力的初筛、复筛、转诊及随访等工作。
3.开展多种形式的健康教育活动
采血机构应通过发放宣传折页、办宣传板报、开设健康讲座、播放专题片等方法向准备怀孕或已怀孕的妇女传播新生儿疾病筛查的重要性和必要性，提高目标人群对新生儿疾病筛查的知晓率和接受度。
4.开展项目技术培训
对血片采集、召回、以及听力初筛和复筛、信息管理等专题培训，提高项目管理水平和服务能力。
5.开展项目质量控制与评估
组织专家开展项目督导和效果评估，了解新生儿疾病筛查项目工作的开展情况，并对有关筛查和诊治人员进行技术指导。
服务流程：
（一）新生儿遗传代谢病筛查流程
1.宣传动员。
在广泛宣传、充分告知的情况下，动员符合条件的农村新生儿在指定采血机构进行新生儿疾病筛查血片采集。
2.规范筛查。
采血机构应本着知情选择充分告知的原则，使新生儿家长或监护人接受“四病”筛查。筛查前核实身份信息，将新生儿家长身份证或户口本复印件或居住证留在采血机构，并做好资料保存。自费筛查项目(CAH和G6PD)检测费用由采血机构收取，按照季度给检测机构结算。
3.县(市)妇幼保健机构负责辖区内血片标本的收集、登记、质量核查，确定专职质控人员，在5个工作日内将合格血片标本递送到伊犁州妇幼保健院。
4.伊犁州妇幼保健院作为自治区新生儿遗传代谢病筛查中心应采用国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的试剂和设备进行实验室检测。做好实验室检测结果和资料的登记和保存，对不符合要求的标本应立即退回重新采集。及时向采血机构反馈实验室检测结果。
5.可疑阳性或阳性患儿的追访、确诊及治疗。伊犁州妇幼保健院对可疑阳性或阳性患儿应及时通知所属妇幼保健机构立即召回，提供进一步的确诊或鉴别诊断服务。当确诊患儿接到告知后，应当要求患儿立即接受治疗。
（二）伊犁州新生儿听力筛查流程
1.宣传动员
在广泛宣传、充分告知的情况下，动员辖区常住新生儿在筛查机构进行新生儿听力筛查。
2.规范筛查
听力筛查机构应本着知情选择充分告知的原则，使新生儿家长或监护人接受免费筛查。筛查前核实筛查对象身份信息，将筛查新生儿家长身份证或户口本或居住证复印件留在筛查机构，并做好资料保存。
3.初筛
听力筛查机构严格按技术操作要求，采用筛查型耳声发射仪或自动听性脑干反映仪进行测试，做好筛查信息登记和保存，并做好初筛未通过者的随访。
4.复筛和转介
对于初筛未通过者或漏筛者应于出生后42天内到筛查机构进行双耳复筛。对于复筛未通过或确诊不确定者，筛查机构应及时告知新生儿监护人在3个月龄内将新生儿转诊至地州级听力障碍诊治机构和自治区新生儿听力筛查中心进一步确诊，并做好复筛结果的追访和记录。
5.确诊
严格按照诊断流程，复筛未通过儿童由地州级听力障碍诊治机构进行确诊、转介和随访，对于无法明确诊断及治疗的儿童，应及时转诊至自治区新生儿听力筛查中心做进一步诊断、治疗。地(州、市)级听力障碍诊断机构、自治区新生儿听力筛查中心将听力障碍的患儿信息在7个工作日内报送自治区新生儿疾病筛查管理中心，由管理中心及时转介自治区残联，确保出生后6个月内进行相应的临床医学和听力学干预。
6.转介听力障碍儿童进行康复训练
当地残联与听力障碍儿童家庭取得联系，按照患儿听力损失状况(转介)安排至定点康复机构进行听力干预，并实施听觉言语康复训练。
7.信息管理
采血机构和听力筛查初筛机构于每季度次月5日前向所属县(市)妇幼保健机构上报新生儿疾病筛查季度统计表(附件1、附件2)。各县(市)统计表每季度次月10前报送至伊犁州妇幼保健院。
服务要求：认真执行物价政策、严格收费管理，依照《新疆维吾尔自治区医疗服务项目价格》,先天性肾上腺皮质增生症(17a羟孕酮检测)34元/次。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(葡萄糖-6-磷酸
脱氢酶检测)9元/次，两项检查收费合计43元/次/人，由受检
者自行承担。其余筛查项目依据《2022年中央转移支付贫困地
区新生儿疾病筛查项目实施方案》由项目提供支持。
(一)新生儿遗传代谢病筛查补助。新生儿遗传病筛查(CH和PKU)检测按照38元/人标准补助，主要用于购置耗材、实验室检测、信息管理。采血机构按7元/人标准补助，其中:5元/人用于县级采血机构开展血片采集、耗材购置、项目相关院内培训等组织实施工作。2元/人用于县级妇幼保健机构开展血片递送、信息管理、质量控制、针对辖区新筛工作的指导、培训等。
(二)听力筛查补助。按初筛、初次复筛40元/人标准补助，用于听力筛查购置耗材、检测费用、信息管理。专项补助资金必须专项用于新生儿疾病筛查工作，任何单位和个人不得以任何形式截留、挤占和挪用专项补助资金。
(三)资金管理。遗传代谢病自费筛查项目(CAH和G6PD)检测费用由采血机构收取，按照季度给检测机构结算。项目资金实行项目专款专用，不得用于与项目无关的其他支出。对故意虚报有关数字和情况骗取专项补助资金或截留、挤占和挪用专项补助资金的，除责令改正、追回有关财政资金外，还要按照法律法规追究有关单位和人员责任。
投诉举报电话：0999-5622383
